Зиновьева Юлия Михайловна

Юлия Михайловна — опытный врач-генетик. С какими вопросами можно обратиться к доктору?

• Проведение медико-генетического консультирования пациентов с врожденными и наследственными заболеваниями, их родственников и пациентов из групп риска, выявленных при неонатальном или селективном скрининге
• Проведение обследования пациентов с целью диагностики, установления и уточнения диагноза врожденного или наследственного заболевания
• Назначение патогенетического лечения и контроль его эффективности и безопасности у пациентов с врожденными и наследственными заболеваниями
• Проведение и контроль эффективности мероприятий по профилактике врожденных и наследственных заболеваний
• Формулировка диагноза и составление плана молекулярно-генетической, молекулярно-цитогенетической, ферментной диагностики пациентам с заболеваниями: хромосомная патология, генные дерматозы, лизосомные болезни накопления, синдромальная патология.
• Назначение патогенетического лечения и контроль лечения для орфанных заболеваний
• Обеспечение подтверждающей диагностики новорожденным детям из группы риска по базовому и расширенному неонатальному скринингу
• Проведение подтверждающей диагностики (потовой пробы) детям с группы риска по муковисцидозу по результатам неонатального скрининга
• Консультирование семей по прогнозу заболеваний у будущих детей, преконцепционной подготовке, вопросам бесплодия в паре
• Анализ результатов предимплантационного тестирования ПГТ-А и ПГТ-М

Осуществляет диагностику и лечение врожденных, генетических и редких заболеваний у детей и взрослых, в том числе по результатам скрининга новорожденных. Также проводит прием семей по вопросам планирования деторождения при подозрении на наличие наследственного заболевания в семье, при рождении детей с врожденными пороками развития.