Пренатальный скрининг

В первом триместре беременности важно провести биохимический скрининг и ультразвуковое исследование. Эти исследования нужны, чтобы рассчитать риски врожденных патологий, таких как:

• трисомии 21 (синдром Дауна)

• трисомии 18 (синдром Эдвардса) 

• трисомии 13 (синдром Патау)

• грубые пороки развития центральной нервной системы

• аномалии сердца

• пороки опорно-двигательного аппарата

Как сделать так, чтобы скрининг был максимально эффективным?

• Провести биохимический скрининг в 10-11 недель

• Сделать 3D-4D УЗИ плода в 11-13 недель. В идеале — 12 недель.

Далее врач внесет результаты анализов, исследований, а также возраст матери в модуль расчетов риска ASTRAIA. Если риск высокий, врач предложит дополнительные инвазивные исследования, такие как аспирация ворсин хориона, амниоцентез. Решение, проводить инвазивную процедуру или нет, принимает сама беременная

По результатам биохимического скрининга определяются возможные патологии развития, связанные с нарушением концентрации веществ, синтезируемых плодом или плацентой (анализ на концентрации β-ХГЧ и PAPPA-A). 

С помощью ультразвукового исследования можно оценить толщину воротникового пространства (ТВП), кровоток в венозном протоке, трикуспидальный кровоток и частоту сердцебиения плода. Что позволит определить вероятность хромосомных аномалий, исключить грубые пороки развития центральной нервной системы, аномалии сердца, пороки опорно-двигательного аппарата.

Результаты любого скрининга могут быть как ложноположительными (тест положительный, а заболевания нет), так и ложноотрицательными (тест отрицательный, а заболевание есть). Модуль расчета ASTRAIA помогает снизить частоту ложноположительных и ложноотрицательных результатов. В программе учитываются возраст беременной, результаты биохимического и ультразвукового скрининга. Скрининг в первом триместре беременности с использованием возраста матери, ТВП, ЧСС и концентрации PAPPA-A и β-ХГЧ может выявить 85-90% плодов с трисомией 21 (синдром Дауна) при частоте ложноположительных результатов всего 3%.