Что входит в скрининг с расчетом рисков по программе Astraia?

Как еще в первом триместре рассчитать риск рождения ребенка с особенностями развития? Как часто у плода диагностируют синдром Дауна? Что входит в пренатальный скрининг первого триместра? Какие показатели важны для биохимического и ультразвукового скрининга? Когда обязательно проходить инвазивную диагностику? В чем преимущество программы ASTRAIA? На эти и другие вопросы подробно отвечает Каринэ Отарян, врач ультразвуковой диагностики, врач-акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук, врач высшей категории.

Что такое программа ASTRAIA?

Прежде, чем поговорить о пренатальном скрининге, важно рассказать о Международном фонде медицины плода (FMF), который возглавляет профессор Кипрос Николайдес. FMF является благотворительной организацией и на протяжении многих лет поддерживает исследования по разработке и улучшению методов пренатальной диагностики, осуществляет тренинг и специализацию врачей из разных стран. Совместно с немецкими специалистами под руководством FMF разработана программа ASTRAIA. Это модуль расчета рисков трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса) и трисомии 13 (синдром Патау) в первом триместре.

Только специалисты, сертифицированные FMF, проходящие ежегодный аудит и имеющие действующую лицензию на измерение таких показателей, как толщина воротникового пространства (ТВП), носовая кость (НК), кровоток в венозном протоке и трикуспидальная регургитация, могут использовать модуль расчета рисков по программе ASTRAIA.

Что такое скрининг?

Скрининг (от англ. screening – отбор, сортировка) – комплекс мероприятий, направленных на выявление заболеваний, которые пока еще не проявили себя, то есть не имеют симптомов. Если говорить о первом триместре, то всем беременным женщинам нужно проводить:

• анализ крови на определение концентрации β-ХГЧ и PAPPA-A

• ультразвуковое исследование

Результаты скрининга могут быть ложноположительными (тест положительный, а заболевания нет) и ложноотрицательными (тест отрицательный, а заболевание есть). Использование программы ASTRAIA позволяет снизить частоту ложноположительных и ложноотрицательных результатов.

У любой здоровой супружеской пары есть риск зачать и родить ребенка с синдромом Дауна. Вероятность составляет приблизительно 1 случай на 700 беременностей. Для кого-то это неприемлемо высокая вероятность, а кто-то скажет, что это маловероятное событие.

Однако результаты скрининга — это не диагноз. Скрининговые исследования позволяют формировать группу риска – беременных женщин с высокой вероятностью наличия хромосомной аномалии у плода. В этом случае нужны дополнительные диагностические тесты: аспирация ворсин хориона, амниоцентез. Они помогают получить биологический материал для дальнейших исследований (цитогенетических, молекулярных, биохимических), которые подтвердят либо опровергнут предполагаемый диагноз. Врач расскажет о возможности дальнейшего обследования для подтверждения либо опровержения диагноза, но решение, делать инвазивную процедуру или нет, принимает сама беременная.

Как проходит пренатальный скрининг?

Для достижения максимальной эффективности скрининга нужно:

1. Провести биохимический скрининг в 10-11 недель

2. Сделать 3D-4D УЗИ плода в 11-13 недель. В идеале в 12 недель. Однако УЗИ должно оцениваться именно сертифицированным специалистом FMF

3. Внести результаты в программу расчетов риска ASTRAIA. Программа ASTRAIA при расчете рисков учитывает и возраст матери

4. При высоком риске врач предлагает провести такие дополнительные инвазивные исследования, как аспирация ворсин хориона, амниоцентез

Зачем нужен биохимический скрининг?

Нарушения развития у плода связаны с нарушением концентрации различных веществ, синтезируемых плодом или плацентой, поэтому в первом триместре беременности определяют концентрации PAPPA-A  и свободной  β-ХГЧ. Общая эффективность биохимического скрининга выше в 10-11 недель. 

В норме средний уровень свободной β-ХГЧ и PAPPA-A составляет 1,0 МоМ  (0,5-2,0). МоМ – это показатель, который указывает на степень отклонения величины от среднего значения (медианы).

При трисомии 21 (синдром Дауна) концентрация свободной β-ХГЧ примерно в 2 раза выше, а PAPPA-A наполовину ниже по сравнению с плодами с нормальным хромосомным набором. При трисомиях 18 и 13 концентрации свободной β-ХГЧ и PAPPA-A снижаются.

Что покажет ультразвуковой скрининг в первом триместре?

Оптимальным сроком для проведения ультразвукового исследования является срок беременности 11-13 недель и 6 дней. Именно в этом интервале можно измерить и оценить маркеры хромосомных аномалий, исключить грубые пороки развития центральной нервной системы, аномалии сердца плода, пороки опорно-двигательного аппарата.

Что оценивается?

• Толщина воротникового пространства (ТВП). На этом сроке копчико-теменной размер (КТР) плода 45-84 мм.  ТВП в норме увеличивается с увеличением КТР. Это важный показатель, потому что увеличение толщины воротникового пространства ассоциируется с хромосомными и генетическими синдромами. Кроме хромосомных патологий, ТВП может увеличиваться при анемии плода, пороках развития сердца, нарушениях лимфатического дренажа, инфекциях (парвовирус В19) плода. Тем не менее, большинство случаев с увеличением ТВП заканчивается рождением здоровых детей.

• Носовая кость. Оценивается наличие носовой кости, ее длина. У 60% плодов с синдромом Дауна носовая кость не определяется. У 1-3% нормальных плодов носовая кость может не определяться.

• Кровоток в венозном протоке. Венозный проток – это сосуд, соединяющий вену пуповины с нижней полой веной. Аномальный венозный кровоток ассоциируется с увеличением риска хромосомных аномалий, пороков сердца, гибелью плода.

• Трикуспидальный кровоток. Оценивается кровоток через трикуспидальный клапан сердца. Аномальные кривые ассоциируются с увеличением риска хромосомных аномалий, пороков сердца.

• Частота сердцебиения плода. Частота сердцебиения плода в норме изменяется со 110 уд/мин в 5 недель беременности до 170 уд/мин в 10 недель, а затем постепенно снижается до 150 уд/мин в 14 недель. При синдроме Дауна частота сердцебиения несколько увеличена, при синдроме Эдвардса несколько снижена, и при синдроме Патау – значительно увеличена.

Какие значение имеет возраст матери?

До недавнего времени считалось, что беременные женщины 35 лет и старше должны проходить инвазивную диагностику. Из-за этого проводили аспирацию ворсин хориона и амниоцентез в 20% случаев. Однако это позволяло выявить меньше половины плодов с синдромом Дауна, ведь большинство плодов с данным заболеванием встречается в группе женщин более молодого возраста, просто потому, что их больше. Кроме того, риск синдрома Тернера и триплоидии не зависит от возраста матери. 

Комбинированный пренатальный скрининг по программе ASTRAIA позволяет лучше рассчитать риск и делать инвазивную диагностику только тогда, когда это необходимо! 

Сертифицированный специалист FMF вводит в программу ASTRAIA возраст беременной, результаты биохимического и ультразвукового скрининга. Так мы получаем базовый риск, который определяется возрастом женщины, и индивидуальный риск, полученный  добавлением анализа ультразвуковых и биохимических параметров. Индивидуальный риск может оказаться существенно ниже, чем базовый риск, и наоборот.

Скрининг в первом триместре беременности с использованием возраста матери, ТВП, ЧСС и концентрации PAPPA-A  и  β-ХГЧ может выявить 85-90% плодов с трисомией 21 (синдром Дауна) при частоте ложноположительных результатов 3%. Если риск, согласно расчетам, — 1% и выше, то показана инвазивная диагностика, которая дает абсолютно точный ответ, есть заболевание или нет.

Нужен ли скрининг вообще?

Пренатальный скрининг позволит семье иметь гарантии, что будущий ребенок здоров. В случае неблагоприятного результата семья может заранее решить, как вести себя: прервать беременность или заранее подготовиться к рождению ребенка с особенностями развития.